3 thời điểm “VÀNG” giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những điểm bất thường của thai nhi xuất hiện ngay trong bụng mẹ. Có thể do sự biến dị, đột biến của nhiễm sắc thể, hình thành một hay nhiều cơ quan.

Ở Việt Nam có tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ sinh ra thì có 1 bé bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, nhưng có một số sẽ có nguy cơ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus,…), tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Nếu chỉ chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng là không thể, thường thì đến 90% không có biểu hiện. Vậy nên, siêu âm dị tật thai nhi là một phương pháp an toàn, hiệu quả và dễ dàng thực hiện với mức chi phí hợp lý. Thông qua siêu âm, ta có để được chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như sự phát triển các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau.

Siêu âm thai ở điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán đúng tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi. Điều kiện thuận lợi để chẩn đoán trong siêu âm là cần có các thiết bị máy móc hiện đại, trình độ phân tích của bác sĩ siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.

3 mốc thời gian siêu âm dị tật thai cần nhớ

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ (từ tuần thứ 11 – tuần thứ 14)

Từ 12 tuần tuổi, bé đang phát triển đầy đủ về mặt thể hình thái và có phản xạ duỗi chân, duỗi,…Vì thế đây là thời điểm quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện siêu âm dị tật. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra và sàng lọc sớm về não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể cũng như cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi.

Đồng thời, siêu âm thai trong thời gian 12 tuần là thời điểm vàng để phát hiện một số bất thường như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward,…Ngoài ra siêu âm dị tật thai nhi giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:

Các dị tật thần kinh như: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)…
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch…
Các dị tật tim và lồng ngực như: Tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực…
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi…

Siêu âm dị tật tuần thứ 18 đến tuần thứ 23

Ở thời điểm này, các cơ quan của thai nhờ được phát triển đầy đủ, nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây được đánh giá là thời điểm siêu âm để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen…
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…
Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn….
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo…

Siêu âm ở 3 tháng cuối (từ tuần thứ 30 – tuần thứ 32)

Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh. Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn (và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..

Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này (so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng…), một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn (u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ…), một số bất thường ở não.

Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp (thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ, khả năng phân tích của bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.

Hy vọng bài viết hữu ích, giúp bạn hiểu rõ hơn về dị tật thai nhi. Đừng quên ghé Mẹ và bé 24h để cập nhật những thông tin bổ ích nhé!